Conozca la prueba de cribado de la PKU y su importancia para identificar la fenilcetonuria. Comprenda cómo influye esta prueba en las decisiones de tratamiento.
Estas pruebas suelen solicitarlas los profesionales de la salud, en particular pediatras y neonatólogos, como parte del cribado rutinario de los recién nacidos. Los padres y los tutores legales desempeñan un papel fundamental a la hora de dar su consentimiento para la prueba.
Las pruebas se utilizan en recién nacidos en los primeros días tras el nacimiento como parte de las pruebas rutinarias de cribado neonatal. También se emplean en situaciones de alto riesgo, como cuando hay antecedentes familiares de PKU o factores de riesgo genético conocidos.
Consiste en recoger unas gotas de sangre del talón del bebé, que se aplican a una tarjeta especial de papel de filtro para crear una mancha de sangre seca. A continuación, la mancha de sangre seca se envía a un laboratorio para su análisis, donde se mide el nivel de fenilalanina (Phe).
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