Criterios de diagnóstico de neurofibromatosis

Se espera que quienes no tengan complicaciones y sean diagnosticados y tratados a tiempo tengan una esperanza de vida casi normal.

El síntoma distintivo de la neurofibromatosis es la aparición de manchas "café con leche" (café au lait) en la piel. Muchas personas sanas tienen una o dos pequeñas manchas café con leche, pero los adultos con seis o más manchas de más de 1,5 cm (0,5 cm en los niños) podrían tener neurofibromatosis.

Quienes son diagnosticados de NF1 tienen un mayor riesgo de padecer otras formas de cáncer, como cáncer de mama y tumores cerebrales. Aparte de eso, también pueden desarrollar un tumor benigno de la glándula suprarrenal que puede no ser canceroso pero que, aun así, puede afectar negativamente a la salud.